Mutación
La maquinaria celular que copia el ADN algunas veces comete errores. Estos errores alteran la secuencia de un gen, y reciben el nombre de mutación. Hay muchos tipos de mutación. Una mutación puntual es una mutación en la cual una "letra" del código genético es cambiada por otra. Secciones de ADN pueden también ser borradas o insertadas en un gen; estas también son mutaciones. Finalmente, los genes o parte de ellos pueden llegar a invertirse o duplicarse. Las tasas de mutación típicas están entre 10-10 y 10-12 mutaciones por pares de bases en una generación de ADN.
Solo una pequeña porción del genoma de los eucariotas contiene segmentos codificadores. Aunque algunas regiones no codificadoras de ADN están involucradas en la regulación de los genes o en otras funciones celulares, es probable que la mayoría de los cambios en las bases pudieran no tener consecuencias en la aptitud.
La mayoría de las mutaciones que tienen algún efecto fenotípico son deletéreas. Las mutaciones que resultan en substituciones de aminoácidos pueden cambiar la forma de la proteína, cambiando o eliminando potencialmente su función. Esto puede conducir a un inadecuado funcionamiento de las rutas bioquímicas o a la interferencia con los procesos de desarrollo. Los organismos están lo suficientemente integrados que la mayoría de los cambios aleatorios no producirán beneficios en el éxito reproductivo. Solamente una pequeña proporción de las mutaciones son benéficas. La tasa de mutaciones benéficas, neutrales o deletéreas es desconocida y probablemente varia con respecto al locus en cuestión y al ambiente.
Las mutaciones limita la tasa de evolución. La tasa de la evolución puede ser expresada en términos de sustitución de nucleótidos en un linaje por generación. La substitución es el reemplazo de un alelo por otro en la población. Este es un proceso en dos pasos: Primero la mutación ocurre en un individuo, creando un nuevo alelo. Después, la frecuencia de este alelo se incrementa hasta fijarse en la población. La tasa de evolución es k = 2Nvu (en diploides) donde k es el número de substituciones de nucleótidos, N es el tamaño efectivo de población, v es la tasa de mutación y u es la proporción de mutantes que eventualmente se fijan en la población.
Recombinación
Todo cromosoma de nuestro esperma o células huevo es una mezcla de genes de nuestra madre y de nuestro padre. La recombinación puede verse como la acción de barajar los genes. La mayoría de los organismos tienen cromosomas lineales y sus genes se sitúan en una posición específica (locus) a lo largo de estos. Las bacterias tienen cromosomas circulares. En la mayoría de los organismos con reproducción sexual, hay dos cromosomas por cada tipo de cromosoma en todas las células. Por ejemplo, en los humanos, cada cromosoma está duplicado, siendo uno de ellos heredado de la madre y el otro del padre. Cuando un organismo produce gametos, los gametos obtienen sólo una copia de cada cromosoma por célula. Se producen gametos haploides a partir de células diploides, en un proceso llamado meiosis.
En la meiosis, los cromosomas homólogos se alinean. El ADN del cromosoma se rompe en ambos cromosomas por varios sitios, y se reenlaza con la otra cadena. Luego, los dos cromosomas homólogos se reparten en dos células separadas que se dividen y forman gametos. Sin embargo, debido a la recombinación, los dos cromosomas son una mezcla de alelos de la madre y del padre.
Flujo genético
En una población pueden entrar por migración nuevos organismos desde otra población. Si se aparean en la población, pueden traer alelos nuevos al acervo genético local. Esto se llama flujo genético. En algunas especies muy emparentadas, pueden aparecer híbridos fértiles de apareamientos interespecíficos. Estos híbridos pueden servir de vectores para transportar genes de una especie a otra.
El flujo genético entre especies más alejadas ocurre con poca frecuencia. A esto se le llama transferencia horizontal. Un caso interesante de esto está relacionado con los elementos genéticos llamados elementos P. Margaret Kidwell descubrió que se transferían elementos P desde alguna especie del grupo Drosophila willistoni a la Drosophila melanogaster.